Progeria

1 de Setembro, 2020 0 Por Planetadosavos

Já ouviu falar em progeria? O que é que isso tem a ver com o processo de envelhecimento? TUDO. O Planeta dos Avós explica.

O que é?

A progeria ou o síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética e progressiva, extremamente rara. A doença caracteriza-se pelo envelhecimento rápido, começando nos primeiros dois anos ou até mesmo no nascimento. A progeria não é uma doença hereditária e não tem cura.

Quais são as causas?

As causas não são fatores externos, mas sim acidentes entre genes. A principal causa é uma mutação no gene LMNA, que dá instruções para a produção da proteína Lamin A. A proteína desempenha um papel relevante no formato do núcleo das células, sendo uma componente essencial para a membrana que envolve o núcleo.

Fonte: Daily Mirror

Quais são os fatores de risco?

Como já aqui referimos, a progeria não é uma doença hereditária que passa de geração em geração. Estudos indicam que nenhum dos progenitores carrega no seu ADN a mutação, o acidente genética acontece na própria criança.

Quais são os sintomas?

No nascimento, as crianças são iguais a qualquer bebé que nasça. A partir do primeiro ano de vida, crianças com progeria começam a apresentar diversos sinais:

  • Atraso no crescimento;
  • Falta de peso;
  • Olhos proeminentes;
  • Nariz fino com ponta em bico;
  • Lábios finos;
  • Queixo pequeno;
  • Orelhas protrusas;
  • Perda de cabelo;
  • Pele envelhecida;
  • Perda de gordura subcutânea;
  • Endurecimento das artérias, o que aumento as possibilidades de enfartes e AVC.

Porém, a nível do desenvolvimento intelectual ou das habilidades motoras, como sentar, andar, ficar de é, as crianças com progeria não apresentam nenhuma complicação.

Fonte: The Hamilton Spectator

Quais os tratamentos?

A progeria é uma doença sem cura, mas há ações que podem aliviar e/ou retardar a doença:

  • Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo;
  • Controlo do colesterol;
  • Aspirina para ajudar na prevenção de ataques cardíacos e AVC;
  • Administração de hormonas de crescimento;
  • Terapia física e ocupacional;

Qual a esperança média de vida?

A expetativa de vida para uma criança é de 13 anos, porém há crianças que morrem mais novas ou até mesmo chegam aos 20 ou mais anos de vida.