Progeria
Já ouviu falar em progeria? O que é que isso tem a ver com o processo de envelhecimento? TUDO. O Planeta dos Avós explica.
O que é?
A progeria ou o síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética e progressiva, extremamente rara. A doença caracteriza-se pelo envelhecimento rápido, começando nos primeiros dois anos ou até mesmo no nascimento. A progeria não é uma doença hereditária e não tem cura.
Quais são as causas?
As causas não são fatores externos, mas sim acidentes entre genes. A principal causa é uma mutação no gene LMNA, que dá instruções para a produção da proteína Lamin A. A proteína desempenha um papel relevante no formato do núcleo das células, sendo uma componente essencial para a membrana que envolve o núcleo.
Quais são os fatores de risco?
Como já aqui referimos, a progeria não é uma doença hereditária que passa de geração em geração. Estudos indicam que nenhum dos progenitores carrega no seu ADN a mutação, o acidente genética acontece na própria criança.
Quais são os sintomas?
No nascimento, as crianças são iguais a qualquer bebé que nasça. A partir do primeiro ano de vida, crianças com progeria começam a apresentar diversos sinais:
- Atraso no crescimento;
- Falta de peso;
- Olhos proeminentes;
- Nariz fino com ponta em bico;
- Lábios finos;
- Queixo pequeno;
- Orelhas protrusas;
- Perda de cabelo;
- Pele envelhecida;
- Perda de gordura subcutânea;
- Endurecimento das artérias, o que aumento as possibilidades de enfartes e AVC.
Porém, a nível do desenvolvimento intelectual ou das habilidades motoras, como sentar, andar, ficar de é, as crianças com progeria não apresentam nenhuma complicação.
Quais os tratamentos?
A progeria é uma doença sem cura, mas há ações que podem aliviar e/ou retardar a doença:
- Cirurgias cardíacas para melhorar o fluxo sanguíneo;
- Controlo do colesterol;
- Aspirina para ajudar na prevenção de ataques cardíacos e AVC;
- Administração de hormonas de crescimento;
- Terapia física e ocupacional;
Qual a esperança média de vida?
A expetativa de vida para uma criança é de 13 anos, porém há crianças que morrem mais novas ou até mesmo chegam aos 20 ou mais anos de vida.